Down-kór szűrés

Mi az a Down szindróma?

A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya életkorának előrehaladtával erősen növekszik, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja.

Anya életkora (év)
20
25
30
35
40
45
49
Down-kór szülésenkénti kockázata 1:1450 1:1350 1:940 1:350 1:85 1:35 1:25

A Down szindróma a szellemi fogyatékosság mellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb. A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.

A kromoszóma-rendellenességek diagnózisa

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal csak a magzat kromoszómavizsgálatával állapítható meg. Az amniocentézis és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek 1-2% vetélési kockázattal járnak együtt. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.

Vetélési kockázattal nem járó vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down szindróma előfordulásának valószínűségére következtetni!

Választható Down-kór szűrővizsgálati módszerek

Kombinált teszt: a várandósság 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon- és egy fehérjeszintet mérünk (hCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálat mérési eredményei szükségesek, melyekből elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) vesszük figyelembe.
Négyes (Kvadrupol) teszt: A várandósság 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (hCG, szabad ösztriol és inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.
Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ezen teszthez a várandósság 12. hete körül elvégzett ultrahangvizsgálat eredménye /magzat ülőmagassága (CRL) és tarkóredő vastagsága (NT)/, valamint szintén a 12. héten az anyai vérből történő PAPP-A meghatározás szükséges. Később, a várandósság 16. hete körül az anyai vérből az AFP, hCG, szabad ösztriol és inhibin-A markerek meghatározása szükséges. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Kinek ajánlott részt venni a vizsgálaton?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának ajánlott Down-kór szűrővizsgálatra jelentkezni. A vizsgálat előtt a szűrőcentrum munkatársa részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jövő szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrési módszerek hatékonysága

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Down kór szűrőmódszer
Maximális elfogadott kockázat
Detekciós ráta (DR, találati pontosság)
Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás)
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR)
Kombinált teszt
1:250
83%
4,7%
1:25
Négyes teszt
1:250
84%
5,7%
1:30
Integrált teszt
1:150
87%
1,9%
1:10

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy valóban Down-kóros a magzat.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek túlnyomó részében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg kezelőorvosával, valamint a genetikai tanácsadó munkatársával!

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a vizsgált rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon kezelőorvosával!

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.
A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma-rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

Fontos információk szűrésre jelentkező kismamáknak, hogy mielőbb jelezzék, amennyiben élni kívánnak a szűrővizsgálatok lehetőségével, mivel az első vérvételek a 11-12. terhességi héten esedékesek.

Vérvételek időpontjai a terhességi kor szerint meghatározottak.

A vérvétel és a szűrés helye:

Medconnexus Gyógyászati Központ
1181 Budapest, Úllői út 419.

Bejelentkezés és információ:

Telefon: 291-0539, 290-0921
E-mail: info@medconnexus.hu